Lenka potrzebuje diagnozy

Dwuletnia Lenka nagle przytyła, stwierdzono u niej powiększenie prawej komory serca, zapalenie płuc i posocznicę. Lekarze wciąż nie wiedzą, na co choruje.
 
Rok temu po przebytej ospie wietrznej, Lenka przytyła w ciągu dwóch miesięcy o sześć kilogramów (do 15 kg), zaczęła puchnąć w oczach, a na całym ciele pojawiły się obrzęki. - W międzyczasie osłuchowo wyczuwalne były furczenia oskrzelowe oraz kaszel – tłumaczy mama dziewczynki.
 
Następnego dnia rano dziecko trafiło do szpitala na OIOM z rozpoznaniem  ostrej niewydolności oddechowej i zapaleniem wątroby (aspat 9000, Alat 8000). Stwierdzono cushingoidalny wygląd, powiększenie prawej komory serca, zapalenie płuc, posocznicę. Po trzech tygodniach dziecko trafiło na diagnostykę do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, gdzie zrobiono jej szereg badań metabolicznych, endokrynologicznych, nefrologicznych. Jedynie co udało się ustalić to hiperkortyzolemia, co pozwoliło podejrzewać zespół Cushinga. Szukanie źródła choroby nie powiodło się.

Dziecko miało robioną sześć razy tomografię komputerową, trzy razy rezonans magnetyczny i dwukrotne badanie PET (pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa) całego ciała. - W międzyczasie średnio raz na 3-4 tygodnie dochodziło u córki do ostrej niewydolności oddechowej niewiadomego pochodzenia – opowiada pani Katarzyna. - Gwałtownie pogarszający się stan zmusił lekarzy do przekazania dziecka do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie Międzylesiu. Tam przeprowadzono jednostronną adrenalektomię (podejrzewano mikroguzkowy przerost kory nadnerczy), ale badanie wykazało, że nadnercze było zdrowe.
 
Ze względu na okresowe niewydolności oddechowe Lenka ma tracheostomię. – Pozostaje na respiratoterapii domowej – tłumaczy mama dziewczynki. - Nadal utrzymuje się wygląd cushingoidalny oraz obrzęki (wymaga leków moczopędnych). Na twarzy, karku, rękach i nogach dziecka pojawia się nadmierne owłosienie. Nawracające napady agresji powodują, że Lenka potrafi wyrwać sobie garść włosów z głowy. Ponadto córka ma nadmierne pragnienie - potrafiła wypijać 7-8 litrów wody na dobę, a aktualnie ma restrykcje płynowe na 1000 ml.

Teraz Lena przebywa w szpitalu, gdyż zachorowała na zapalenie oskrzeli. Ma niską odporność, a każda infekcja powoduje całkowite rozregulowanie gospodarki elektrolitowej.

- Zwracam się do Państwa o pomoc, być może znajdzie się wśród Was ktoś, kto będzie mógł mi coś doradzić, podpowie, gdzie się udać, do kogo zadzwonić, napisać... – apeluje pani Katarzyna. - Stan zdrowia Lenki nie pozwala mi jechać z nią w ciemno gdziekolwiek, gdyż mała praktycznie nie ma już żył, a jednocześnie wykazuje predyspozycje do zakrzepów, które nie chcą się rozpuszczać. Kolejne długotrwałe badania mogą ja po prostu zabić. Każda wskazówka, każdy kontakt, każdy numer telefonu ma szansę przybliżyć nas do właściwych lekarzy i właściwej diagnozy, bez której jesteśmy zupełnie bezradni.

Adres do korespondencji z rodzicami Lenki: diagnoza-lenki@wp.pl.